DVO9_2008_výživa

Celiakie – problémy s diagnostikou

Soňa Straková, oddělení ARO, Nemocnice Rudolfa a Stefanie, Benešov

Souhrn

Celiakie – celoživotní geneticky podmíněné autoimunní onemocnění s poruchou vstřebání živin. Častým problémem je v našich podmínkách právě diagnostikování této choroby.

Klíčová slova

celiakie, lepek-gluten, screening celiakie, enterobiopsie, bezlepková dieta

Diagnostikovat toto onemocnění je na jedné straně velice jednoduché, na druhé straně však dosti složité. Podívejme se na tuto problematiku nejdříve z té horší stránky. Udává se, že v České republice s touto chorobou zůstává nediagnostikováno 85–90 % osob. To je velký problém nejen naší republiky, ale i jiných států. Výsledky jsou alarmující a měly by se stát předmětem pozornosti orgánů, které mají povinnost sledovat a pečovat o zdravotní a sociální stav populace. Současné odhady prevalence celiakie jsou okolo 2 % populace, tzn. cca 200 tisíc nemocných v ČR. V současné době je však diagnostikováno a dispenzarizováno asi jen 10–15 % nemocných. Cestou ke zlepšení zdravotního stavu, kvality života celiaků a následně také snížení finančních nákladů zdravotního a sociálního pojištění je cílený screening, časná diagnostika a terapie. Ministerstvo zdravotnictví dosud nevydalo pokyn pro program Cílený screening Celiakální sprue, který připravila před svým zrušením v prosinci 2005 komise MZ a podporovalo jej 15 odborných společností. V expertní skupině ČR pro Celiakální sprue byl (komise už neexistuje ) předsedou prof. MUDr. P. Frič, DrSc., členové např. prof. MUDr. J. Nevoral, CSc., doc. MUDr. M. Dvořák, CSc., doc. MUDr. O. Pozler, CSc., doc. MUDr. P. Kohout, CSc., prim. MUDr. P. Frühauf, CSc., a mnoho dalších odborníků na problematiku celiakie. Do nedávné doby byla tato nemoc jedinou v ČR, při níž zdravotní pojišťovny nepřispívaly pojištěným na kauzální léčbu, která je v případě celiakie finančně velmi náročná. Bezlepková dieta přijde pacienta trpícího celiakií až na 36 tisíc korun ročně, a to vše si pacient platí sám. Až nyní se začínají objevovat pojišťovny, které malou částkou přispívají nemocným na jejich léky – tedy na bezlepkovou dietu. Naše největší pojišťovna VZP od 1. 7. 2008 do 31. 12. 2008 vyplácí jednorázově 600 Kč (je to 6 měsíců, tedy 100 Kč měsíčně) dětem do 18 let (to je zhruba cena asi za 6 kg speciální bezlepkové mouky na půl roku!!!). Dle zájmu a výsledku screeningu se možná bude pokračovat i v roce 2009. Dospělí si celou léčbu hradí sami. Na tomto projektu se podílí Fakultní nemocnice Brno. Jsou i jiné pojišťovny, jejichž příspěvky jsou daleko vyšší, ale zase těžko v oblasti, kde bydlíte, najdete lékaře, který má s touto pojišťovnou smlouvu. Screening celiakie zůstává základním úkolem lékařů i příslušných institucí a je potřeba, aby se zákonodárné orgány zasadily o rychlou změnu tohoto stavu. VZP od 1. 7. 2008 rozběhla v Jihomoravském kraji ojedinělý screening, jehož cílem je odhalit dosud nepoznanou celiakii u dětí a dospělých. Na screeningu se podílejí tři Fakultní nemocnice Brno ve spolupráci s praktickými lékaři pro děti a dorost a pro dospělé v Jihomoravském kraji. Další nemocnicí je Oblastní nemocnice Kolín, a.s., kde 5. 8. 2008 zahájilo Endoskopické centrum plošný screening bezpříznakové populace pomocí nejnovějších setů finské firmy Biocard. Test je bezplatný, náklady jdou hrazeny ze získaného výzkumného grantu. Vyšetření je nabízeno bez objednání všem pacientům starším 5 let. Dokončení výzkumné práce se předpokládá koncem roku 2008. Nemocnice Kolín poskytla tyto sety i sesterským pracovištím v Příbrami a Mladé Boleslavi.

  Všeobecně se současně velmi pomalu začínají odstraňovat dva mýty, které bývají s touto chorobou spojovány, a to že celiakie není jen chorobou dětského věku, z níž se vyroste a dalším mýtem je, že se nevyskytuje jen v zemích mírného klimatu, ale je tomu právě naopak. Celiakie se vykytuje u dětí i dospělých a ve všech zemích světa!!! Vzhledem k tomu, že není tato geneticky podmíněná enzymatická porucha, tedy celiakie, léčena, pacient začne trpět různými zdravotními problémy, které postihnou organizmus jako celek, původcem onemocnění je však lepek. Začněme ale od počátku. Vyloženě „natrefit“ na lékaře, který je schopen ihned pomyslet a tím i odhalit tuto nemoc, je dosti náročné. Většina lékařů, ať už dětských, praktických, nebo i specialistů nemá dostatek odborných znalostí o této chorobě a proto na celiakii nepomyslí, třebaže ji umíme diagnostikovat a dobře léčit – tedy bezlepkovou dietou.

  Projevy onemocnění jsou velmi různé. U malých dětí příznaky začínají velice brzy, což je po zavedení lepku (obilné stravy) do jídelníčku. Nejčastěji to bývá od 6 měsíců do 2 let věku dítěte. Zde jsou klasické příznaky:– chronický průjem, zvracení, nadýmání, nechutenství, podvýživa a tedy neprospívání, ubývání na váze, porucha růstu, anémie z nedostatku železa, hypovitaminóza a další. Dítě trpí mastnými, objemnými a nápadně zapáchajícími stolicemi, kašovitým a světlým průjmem. Postupně má vzedmuté a nafouklé bříško, které nápadně kontrastuje s velmi hubenými horními a dolními končetinami. Děti jsou plačtivé, unavené, mrzuté, apatické a za svými vrstevníky velmi zaostalé v pohybu. Školní děti mají střevní příznaky méně nápadné nebo chybějí. Mohou, ale nemusí mít občasné bolesti břicha. Mezi atypické příznaky patří i menší vzrůst bez zjevné příčiny, nejasná anémie, opoždění psychického vývoje, poškození zubní skloviny, epilepsie, kožní choroby a další. U dospělých je to ještě více komplikované. Zde se mohou objevit střevní problémy: průjmy, úbytek na váze, nechutenství, nadýmání a bolesti břicha, ale naopak i zácpa, obezita, dále může dojít k osteoporóze, bolestem svalů a kloubů, kazivosti zubů, depresím, krvácivým stavům, nádorům a dalším. Jelikož jsou tyto příznaky u dospělých velice různorodé, málokterého lékaře napadne, že by se mohlo jednat o celiakii, pokud už ovšem v rodině není někdo s touto diagnózou. Často se ve spojení s celiakií vyskytuje diabetes, Duhringova dermatitida, zánět štítné žlázy a další. Jestliže ani tyto specialisty nenapadne vyšetřit pacienta na celiakii, úspěšnost léčby např. diabetu není taková, jako kdyby se současně ještě léčila celiakie, tedy dodržování bezlepkové diety. Neléčení dospělí pacienti s celiakií mají další zdravotní problémy, jako je např. u žen porucha menstruačního cyklu, časté potraty a dokonce i neplodnost. Rovněž může dojít k rozvratu metabolizmu, zvýšenému výskytu jakéhokoliv nádorového onemocnění (náš stát je na prvním místě v Evropě ve výskytu karcinomu tlustého střeva), u dětí se mohou objevit poruchy psychického vývoje až s možným mentálním postižením. Není toho tak málo, co může obyčejné obilí způsobit takto nemocným. Přitom stačí tak málo – jednoduše najít lékaře, který „rozumí“ této chorobě. To ale u nás není tak snadné. Celiakie je sice po celém světě nevyléčitelná, je ale velmi dobře léčitelná. Jedinou léčbou při stanovení této diagnózy je po celý život vynechat ze stravy klasické obilí a stravovat se bezlepkově. Ovšem základem zůstává tuto nemoc diagnostikovat. Dejme tomu, že máme štěstí a lékař nemoci „rozumí“, pak je vše jednoduché, sepsat rodinnou i osobní anamnézu, odebrat krev (počkat asi tři týdny na výsledky), provést biopsii střev (opět počkat tři týdny) a při pozitivním nálezu naordinovat bezlepkovou dietu a při velmi vážném poškození střev i dietu bezmléčnou. Výše uvedený postup je popsán zjednodušeně, ale vystihuje princip stanovení diagnózy a následnou léčbu. Realita je však mnohdy jiná. Když totiž dětský nebo praktický lékař na toto onemocnění nepomyslí (to je velmi častý případ), je pacient posílán na různá vyšetření, jejichž výsledky jsou většinou negativní. Potíže při různé léčbě nemizí, proto se mnoho pacientů dostává až do ordinací psychologů nebo psychiatrů. Po dlouhém martýriu po různých lékařích začne pacient opravdu trpět podezřením, že se snad laicky řečeno opravdu zbláznil, když má všechny výsledky v mezích normy, vyzkoušel, co se dá, jemu je stejně špatně, ale nikdo mu prostě nevěří. Zkušenosti z klubu celiaků ukazují, že v této fázi zůstává pacient jen sám se svojí vůlí. Buď uvěří lékaři, a nebo začne sám bojovat. Samostudiem začne hledat v odborných knihách, na internetu, mezi známými, ale hlavně si věří, že potíže, které má jsou opravdové. Mnohdy v této fázi narazí na lékaře, pro kterého není celiakie veliká neznámá, a pacient má téměř vyhráno, a nebo tohoto lékaře vyhledá cíleně. Situace v diagnostice v ČR je velmi odlišná. Nejlepší je ve velkých městech, jako je např. Praha, Brno, Hradec Králové, Kolín a další. Důležité je najít gastroenterologa, popř. imunologa nebo genetika. Tito odborníci si s celiakií už většinou poradí. Základem je odebrat krev a vyšetřit jí na přítomnost transglutaminázy a endomyziálních protilátkek. Tyto rozbory krve opět provádějí jenom některá specializovaná pracoviště. Ale pro lékaře by neměl být problém odeslat krev na toto pracoviště či dokonce poslat na tato pracoviště samotného pacienta. V dnešní době lze již i u nás sehnat jednoduchý domácí test, který není hrazen ze zdravotního pojištění, ten orientačně stanoví celiakii z kapky krve. Dále je nutné, aby gastroenterolog provedl enterobiopsii, která onemocnění potvrdí definitivně. Podmínkou řádné diagnostiky celiakie je vždy provedení biopsie, a to v době, kdy byla střevní sliznice zatížena lepkem alespoň tři měsíce. Ke své újmě si někteří pacienti sami nasadí bezlepkovou dietu a potom jsou výsledky krve i biopsie zkreslené. Také se bohužel často stává, že lékař nasadí dietu i bez speciálních odběrů krve a bez biopsie a po odeznění příznaků a zlepšení stavu pacienta za delší dobu vrátí k normální stravě, aniž by kontroloval krevní testy nebo provedl biopsii. Tady má pacient s politováním smůlu. Jestliže celiakii má, pak ji nevyléčí po několikaměsíčním bezlepkovém stravování!!! Potíže se za určitou dobu vrátí a jeho zdravotní stav se může nenávratně poškodit. Jediná možnost je vyhledat odborníka na tuto nemoc, dodržovat přísnou bezlepkovou stravu celý život a chodit na pravidelné kontroly.

V mnoha případech se jedná o běh na dlouhou trať a diagnostikovat toto onemocnění trvá většinou několik let. Potom jsou vyhlídky na normální a plnohodnotný život. Když má totiž ať už dítě, nebo dospělý závažné problémy několik let a pak lékař diagnostikuje celiakii a problémy za určitou dobu mizí nebo výrazně ubudou (závisí na rozsahu poškození organizmu), je to cesta ne k vyléčení, ale rozhodně k vyšší kvalitě života.

Jelikož jsem sama několik let členkou Společnosti pro bezlepkovou dietu v Praze a vším tímto jsem si se synem musela projít, chci za naší společnost nabídnout pomoc všem takto nemocným. Jestli-že se chcete dozvědět nejdůležitější novinky z oblasti bezlepkové diety, stačí, když se každý druhý čtvrtek v měsíci vydáte na tuto adresu: III. Interní klinika Všeobecné fakultní nemocnice, U nemocnice 1, Praha 2 (číslo dveří 146, přízemí), od 18 hodin. Zde Vám naše sdružení poradí s výběrem potravin, nakupováním, vařením, pečením, kontaktem na odborníky a mnoho dalšího. Nebo se také můžete podívat na naše internetové stránky www.coeliac.cz, kde v odkazech najdete kontakt na další pacientská sdružení v různých městech, např. v Brně, Vyškově, Českých Budějovicích, Plzni, České Lípě i v dalších a najdete zde také odkazy na zahraniční společnosti celiaků.

Literatura

Informace jsem čerpala hlavně ze svých několikaletých zkušeností, ze zkušeností mých kolegů ze sdružení i náhodných pacientů, ze seminářů od lékařů – odborníků, především prof. MUDr. P. Friče, DrSc., a MUDr. J. Utěšeného z celorepublikových setkáních celiaků.